Этиология и патогенез



Запрос на лечение
(заполнение анкеты),

Консультации с немецким специалистом по вопросам лечения в Германии

Этиология и патогенез данного заболевания на сегодняшний день до конца не выявлены. Полученная в ходе различных исследований информация указывает на то, что важное значение имеют изменённая реакция на катехоламины или их повышенная выработка, также пристальное внимание учёных обращено на эндокринные факторы в генезе патологии.

Было доказано, что изменения чувствительности и симпатической иннервации рецепторов вызывают развитие гипертрофии межжелудочковой перегородки, разрастание фиброзной ткани и дезорганизацию мышечных волокон. Указанное нарушение может быть как приобретённым, так и врождённым. В пользу врождённой природы рассматриваемой патологии свидетельствует её сочетание с генетически обусловленными пороками сердца (стенозом лёгочной артерии, дефектом межпредсердной перегородки) и синдромом Шерешевского-Тёрнера, а также то, что заболевание диагностируют, в том числе, и у новорождённых.

С внедрением в клиническую практику эхокардиографии, гипертрофию межжелудочковой перегородки стали диагностировать у 50-75% внешне здоровых родственников детей, у которых была выявлена данная патология. Большинство авторов говорит об аутосомно-доминантном пути наследования заболевания с высокой пенетрантностью.

В настоящее время известно более 100 мутаций в более чем 27-и генах – все они, так или иначе, влияют на развитие гипертрофической кардиомиопатии. Прежде всего, патологические изменения затрагивают тяжёлую цепь бета-миозинов, миозин-связывающего белка С и тропонина Т, которые в совокупности влияют на возникновение примерно 60-70% случаев гипертрофической кардиомиопатии.

На гистологическом срезе препарата сердца при гипертрофической кардиомиопатии выявляется фиброз миокарда и хаотичное расположение кардиомиоцитов. В большинстве случаев, в порядке убывания, подобного рода гипертрофии подвергаются следующие анатомические образования: межжелудочковая перегородка, апикальные и средние сегменты левого желудочка. В 30% случаев гипертрофируется только один сегмент. Гистологическое и морфологическое разнообразие данного вида гипертрофии и определяет её слабопредсказуемое течение.

Патофизиология

Основным патофизиологическим признаком рассматриваемого заболевания является выраженное снижение эластичности и расслабления левого желудочка, а также уменьшение его наполнения ввиду выраженной гипертрофии миокарда. Помимо этого, у пациентов с ассиметричной гипертрофией верхних сегментов межжелудочковой перегородки в ряде случаев могут иметь место нарушения, обусловленные преходящей обструкцией выносящего тракта левого желудочка во время систолы.

Существует теория, что развитие обструкции спровоцировано выбуханием патологически увеличенной межжелудочковой перегородки к выносящему тракту левого желудочка и патологическим смещением передней створки митрального клапана в том же направлении. Механизм данного явления объясняется следующими моментами:

С практической точки зрения, целесообразно будет выделить две патофизиологические формы этого заболевания: необструктивную и обструктивную.

Гипертрофия и нарушение структуры кардиомиоцитов могут привести к развитию желудочковых аритмий, которые нередко вызывают смерть пациента или провоцируют внезапные обмороки, а также представляют собой прямую причину нарушения функции расслабления левого желудочка – это сопровождается развитием одышки и повышением давления наполнения левого желудочка. Динамическая обструкция выносящего тракта этого желудочка часто сопровождается митральной недостаточностью, что вызывает усиление одышки, а физическая нагрузка может спровоцировать возникновение синкопального состояния. При гипертрофии левого желудочка и обструкции выносящего тракта существенно повышается потребность миокарда в кислороде, что может стать причиной возникновения приступов стенокардии.

В большинстве случаев, насосная или систолическая функция желудочка может оставаться нормальной, но диастолическая функция (способность сердца наполняться кровью) может быть нарушена. Из-за этого желудочкам тяжелее заполняться кровью, и со временем сердце теряет способность перекачивать кровь должным образом, что ведет к развитию сердечной недостаточности.

Насосная функция желудочка в большинстве случаев остаётся нормальной на протяжении многих лет, но врачи при проведении диагностики обнаруживают нарушение диастолической его функции (способности заполняться кровью); может иметь место динамическая обструкция с образованием систолических градиентов давления. Обязательно проведение теста нагрузки – 50% больных, страдающих от этой патологии, показывают наличие обструкции только во время физических упражнений.

Для получения профессиональной консультации по вопросам
лечения гипертрофической кардиомиопатии в Германии
звоните по телефону в Германии:
или пишите на e-mail

Врачи компании дадут исчерпывающие ответы на все интересующие Вас вопросы!